產前基因篩檢推薦項目2025篇,孕媽們必看文章!

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在孕早期或備孕期進行常見病的基因檢查,是一次非常有效的妊娠風險評估和產前診斷,這不僅有助於寶寶的健康,而且也爲家庭的幸福提供了保障。然而,選擇合適的檢測項目可謂是非常重要,產前基因檢測項目推薦什麼?以下這些專案值得孕媽們重點考慮。


1. 脆性X綜合症攜帶者測試

產前基因檢測項目推薦什麼?脆性X綜合症是繼唐氏綜合症之後的第二大智力障礙遺傳病,因其對於生活品質會有嚴重的影響,所以值得被列入到產前基因檢測項目的推薦名單當中。香港中環專科的脆性X綜合症攜帶者測試主要檢查孕婦是否攜帶位於X染色體上的遺傳性單基因異常,由於遺傳規律的特殊性,只需檢測孕婦本身是否攜帶該基因即可。

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2. 染色體篩查

無創產前基因檢測對於孕婦來說,現在基本上是必不可少的專案,這種檢測方法無需擔心流產的風險,對篩查染色體非整倍體異常的準確率超過99%。產前基因檢測項目推薦什麼?有兩款染色體篩查產品都值得考慮,分別是敏兒安T21和Nifty Pro,它們能滿足全面瞭解染色體三體症、性染色體病和基因微缺失症候羣的三大主流篩查範圍,在香港中環專科只需孕婦滿10周便可安排檢查,同時還能與脆性X綜合症測試一起進行,實現一血兩測的目標。

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3. 地中海貧血基因檢查

地中海貧血是一種在全球範圍內廣泛分佈、受累患者和攜帶者人數衆多的遺傳性疾病,尤其是在香港和廣東地區高發。在香港中環專科,完成第三代地中海貧血基因檢測不僅可以檢測主流的23種基因缺失、突變,而且還能夠檢查到以往未覆蓋的缺失、突變類型,這可以讓孕婦早知道風險,必要時建議配偶也進行篩查。

全新第三代地中海貧血基因篩查計劃


產前基因檢測項目推薦什麼?產前基因檢測的專案可謂是多種多樣,其宗旨在於評估胎兒是否存在遺傳疾病或染色體異常,因此以上三種先進的基因檢查手段都值得大家優先選擇,但具體情況取決於孕婦的實際所需和醫生建議。

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